Синдром Кернса-Сейра: фото и симптомы

Синдром Кернса-Сейра впервые был описан в 1958 г. Это заболевание в большинстве случаев развивается из-за крупных потерь (так называемая «делеция») участков митохондриальной ДНК. Протяженность таких потерь может составлять от 2 до 10 тыс. пар нуклеотидов (сокращенно – п.н.). Однако наиболее распространенной является делеция протяжённостью 4977 п.н. Совсем редко развитие синдрома наблюдается в результате дупликации или точечных мутации.

Почти все случаи возникновения описываемого заболевания спорадические. Этот факт объясняется высокой скоростью мутирования митохондриального генома. Существует мнение, что наиболее часто потеря участков ДНК в митохондриях соматических клеток происходят в раннем эмбриональном периоде. В половине случаев при этом имеется также унаследованная от матери дупликация D-петли.

В результате делеции происходит аномальное слияние генетической информации. Гены могут синтезировать РНК, но при этом не способны синтезировать кодируемые ими белки.

Синдром Кернса-Сейра: триада признаков

Как правило, болезнь манифестирует в период с 4 до 20 лет и основывается на триаде признаков.

Первой из этой троицы стоит назвать офтальмоплегию, сопровождающуюся птозом верхнего века в купе с ограничением движений зрительных яблок Вторым симптомом данного симптомокомплекса считается прогрессирующая слабость мышц проксимальных отделов конечностей, т.е. тех частей рук и ног, что находятся ближе к месту их начала (например, плечо). И наконец, третий «кит», на котором стоит описываемый синдром – это пигментная дегенерацию сетчатки.

Фото синдрома Кернса-Сейра можно увидеть ниже:

С прогрессированием заболевания появляются и другие проявления: поражается сердце (что выражается в нарушениях ритма и расширении полости желудочков), страдает орган слуха (возникает нейросенсорная тугоухость), затрагивается зрительный аппарат (атрофируется зрительный нерв), а также снижается интеллект.

Смерть больного наступает обычно от сердечно-сосудистой недостаточности по прошествии примерно 10-20 лет от начала недуга. Диагноз, как правило, уточняется при молекулярно-генетическом исследовании биоптатов мышц.

Медицинского лечения описываемого недуга в наши дни пока еще не существует.