Синдром Тричера Коллинза, его причины и лечение

Синдром Тричера Коллинза впервые был описан в 1900 году офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом (Англия). Это достаточно редкая генная мутация, сопровождающаяся косоглазием, дефектами лица, век, губ. Часто изменена форма подбородка и ушей – как правило, они существенно меньше нормы.

Фото и видео синдрома Тричера Коллинза, а также информация о причинах и развитии заболевания представлены на этой странице.

Развитие и лечение синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – это аутосомно-доминантное заболевание, которое отличается расстройством черепно-лицевого развития.

Для болезни свойственны высокая пенетрантность (большая вероятность возникновения симптомов болезни у людей с мутациями) и разнообразная экспрессивность — тяжесть характера проявления заболевания.

Молекулярно-генетическая причина синдрома Тричера Коллинза — нонсенс мутации в гене, приводящий к появлению преждевременного стоп-кодона и как результат гаплонедостаточности. Это состояние, при котором численности генного продукта мало для нормальной работы организма. Продукт гена — ядерный транспортный белок, который во многих тканях экспрессируется во время постэмбрионального и эмбрионального развития и участвует в транскрипции ДНК. Синдром наследуется по доминантному типу.

Обратите внимание на фото синдрома Тричера Коллинза: у больных весьма характерное лицо, потому что главным признаком является мандибуло-фациальный дизостоз.

Патологическая анатомия. Порок развития уха сводится к деформации ушной раковины, отсутствию костного отдела наружного слухового прохода, недоразвитию барабанной полости и слуховых косточек. Имеют место гипоплазия больших пальцев лучевой и локтевой костей, расщелины нёба. Больные страдают тугоухостью смешанного характера с одновременным поражением звукопроведения и звуковосприятия.

Лечение синдрома Тричера Коллинза проводится посредством пластики лица и нёба.

Видео синдрома Тричера Коллинза: