Галактоземия: причины заболевания и методы лечения

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена веществ, в частности углеводов. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Встречаемость этого заболевания по некоторым данным 1:20 000, по другим источникам — 1 из 50 000-70 000. Более распространено у народностей, в которых разрешены браки между близкородственными людьми. Проявляется в неспособности утилизации организмом галактозы. Это, в свою очередь, отражается на состоянии печени, органов зрения, нервной системы и прочих систем.

Различают три типа заболевания: классический, вариант Дюарте и негритянский. Наличие части симптомов или полного их перечня и определяет степень тяжести этого заболевания (легкую или тяжелую).

Причины галактоземии

Причина развития галактоземии кроется в недостаточной активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Активность этого фермента обеспечивает трансформацию галактозы в глюкозу, которая непосредственно усваивается головным мозгом. Ген, отвечающий за синтез указанного фермента, локализован в околоцентромерном участке второй хромосомы. Вследствие мутаций возникает один из типов заболевания.

При этом продукт неполного превращения галактозы в глюкозу (галактозо-1-фосфат) отравляет весь организм.

Симптомы галактоземии

Одним из основных симптомов галактоземии, как правило, это — дети при рождении изначально имеют крупный вес. В послеродовой период после кормления у таких деток возникает сильная рвота, несколько реже — диарея. Вследствие отказа детей от еды, вскоре у них наблюдается недобор веса. При пальпации обнаруживается увеличенная печень и селезенка. Часто болезнь сопровождается желтухой, вызванной повышенным содержанием билирубина. В брюшной полости скапливается жидкость.

При подозрении на болезнь или при наличии хотя бы первых двух симптомов назначают такие анализы:

• исследование биохимических компонентов крови;
• определение галактозы в крови;
• микробиологический тест с использованием Д 73 штамма кишечной палочки;
• исследование в кровяных тельцах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;
• галактозооксидазная реакция;
• хроматографический анализ биологических жидкостей.

Дополнительным симптомом, указывающим на это заболевание, является присутствие в моче различных сахаров, гемолитическая анемия. Также у большинства больных детей развивается катаракта. Часто эта болезнь сопровождается бактериальным сепсисом, от которого ребенок может погибнуть.

При получении результатов анализов и постановке диагноза необходимо дать ответы на следующие вопросы:

1. Существует ли непереносимость молока?
2. Есть ли признаки гипогликемии?
3. Содержание галактозы в крови свыше допустимой нормы?
4. Наблюдается ли помутнение хрусталика?

При анализе результатов исследований, чтобы прийти к окончательному выводу, сравнивают, не являются ли имеющиеся симптомы следствием развития:

• сахарного диабета;
• внутриутробной инфекции;
• гепатоза;
• гемолитической болезни новорожденного;
• сепсиса.

Лечение галактоземии

В случае диагностики именно галактоземии приступают к лечению галактоземии. Для этого деткам вводят в рацион питания полноценные заменители молока, применяют препараты, стимулирующие обмен галактозы. Также назначают применение антиоксидантов, гепатопротекторов, витаминов, аденозинтрифосфорной кислоты, кокарбоксилазы. При необходимости проводят переливание крови.

Прикорм рекомендуется вводить намного раньше, чем здоровым деткам. Каши готовятся на мясных и овощных бульонах. В рацион включают куриные или перепелиные яйца, растительные масла, рыбу и прочее.

Облегчение симптомов данной болезни и выздоровление наступит при соблюдении всех вышеперечисленных рекомендаций приблизительно в течение трех лет. Однако случается, что даже при ранней диагностике и соответствующем лечении у деток наблюдаются осложнения, проявляющиеся в нарушении речи, трудностях при обучении и другие. Больные галактоземией вынуждены следить за своим рационом питания в течение всей жизни.

Профилактика болезни

Профилактика галактоземии сводится к планированию беременности, обоюдному обследованию супругов на вероятность генетических заболеваний (исследования полиморфных генов, кариотипирование). Методы пренатальной диагностики беременных женщин проводят в семьях, где уже встречались случаи этой болезни. В случае прогноза рождения ребенка с указанным заболеванием, беременной женщине назначают безмолочный рацион питания.

При длительном течении болезни наблюдается:

• задержка роста детей;
• отек мозга;
• поражение печени;
• повышение в крови уровня неконъюгированного билирубина;
• анемия.

С возрастом болезнь прогрессирует, т.к. метаболизм галактозы увеличивается вследствие:
повышения активности уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы;
в процессе полового созревания мальчиков в результате стимулирования тестостероном работы фермента;
у девочек из-за заболевания нарушается овуляция, и зачатие естественным путем невозможно.

Вследствие поражения жизненно важных органов летальный исход у детей наблюдается в 75% случаев при тяжелых формах галактоземии, отсутствии или несвоевременном лечении.