Буллезный эпидермолиз кожи или «болезнь бабочки»

Буллезный эпидермолиз является врожденным заболеванием кожи – одним из самых тяжких, характеризующихся крайне неблагоприятным прогнозом. Кожа человека, подверженного этому недугу, настолько нежна, что страдает из-за малейшего повреждения (нажатия, сдавливания, мельчайшего пореза или простой царапины). Из-за крайней хрупкости покровов буллезный эпидермолиз получил название «болезнь бабочки», так как крылья этого насекомого также не выносят грубого прикосновения.

Эпидермолиз буллёзный (ЭБ) (син.: синдром бабочки, наследственная пузырчатка, синдром бабочки) — MIM 131760, 131900, 131800, 226700, 226600, 131750, 131800, 132000.

Это группа врожденных механобуллёзных заболеваний, характеризующихся хрупкостью кожных покровов и склонностью к образованию пузырей на коже и слизистых оболочках даже после минимальной травмы.

Простой, пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз

Выделяют три основных категории заболевания:

  1. Простой буллезный эпидермолиз, при котором происходит образование пузырей на уровне кератиноцитов базального слоя эпидермиса в результате лизиса кератиноцитов вследствие активации цитолитических ферментов под влиянием травмы (выявлены мутации генов, кодирующих экспрессию кератинов 5 (12q 11 —13) и 14 (17q-q21).
  2. Пограничный буллезный эпидермолиз с разделением тканей в зоне светлой пластинки базальной мембраны эпидермиса в результате гипоплазии или отсутствия полудесмосом; предполагается мутация в одном из трех генов (LAMC2, lq51; LAMB3 lq32; LAMA3, 18q 11.2).
  3. Дистрофический или рубцующийся буллезный эпидермолиз, при котором разделение тканей происходит между плотной пластинкой базальной мембраны и дермой вследствие недоразвития или отсутствия крепящих фибрилл, а также лизиса основного вещества и волокон дермы. При дистрофическом варианте Cokayne—Touraine болезни бабочки у человека и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе Hallopeau-Siemens установлены мутации в гене коллагена VII типа.

Описаны различные по клиническим проявлениям аутосомно-доминантна и аутосомно-рецессивная формы каждой разновидности болезни буллезный эпидермолиз.

Наиболее тяжёлым и сопровождающимся развитием злокачественных опухолей кожи чаще других является генерализованный рецессивный дистрофический ЭБ (тип Hallopeau-Siemens). Причина его связана с дефектом биосинтеза VII типа коллагена, ген которого картирован на хромосоме 3р21 — потенциальном локусе этого заболевания. Обнаружение потери аллели на хромосоме 3р вблизи этого гена (3р13-3р21, Зр21, 3р21.3-3р23, Зр25) при плоскоклеточном раке верхних дыхательных путей и верхних отделов пищеварительного тракта позволяет предполагать, что эти регионы кодируют опухольсупрессорный ген, также играющий роль в развитии плоскоклеточного рака при ЭБ.

Генерализованный рецессивный дистрофический ЭБ возникает во внутриутробном периоде.

Как видно на фото, буллезный эпидермолиз клинически проявляется пузырями, возникающими с рождения или в течение первых часов жизни новорожденного:

Пузыри с серозным или геморрагическим содержимым образуются спонтанно или на местах повторной травматизации кожи — как правило, над суставами нижних конечностей, в большинстве случаев приобретают множественный генерализованный характер. Симптом Никольского часто положительный. Образующиеся на месте пузырей эрозии в течение первого года жизни ребёнка эпителизируются медленно, но без формирования рубцов; позже — с образованием грубых атрофических рубцов, иногда приводящих к мутилирующим изменениям (постнатальные сращения пальцев кистей и стоп), суставным контрактурам, формированию диффузной или рубцовой алопеции, лейкоплакии, рубцеванию и стриктурам верхней части пищевода, а также к множественным эпидермальным кистам, гипер- и депигментации кожи. У больных отмечается также задержка физического развития, дистрофия ногтей, зубов с тяжёлым кариесом, анемия. С возрастом, в связи со снижением способности к эпителизации эрозий на фоне эрозивно-язвенных изменений и рубцов при «болезни бабочки» на коже формируются эпителиальные опухоли (болезнь Боуэна, плоскоклеточный рак кожи, базалиома и др.). Наиболее частым злокачественным новообразованием кожи является плоскоклеточный рак, который развивается в возрасте около 30 лет, часто носит первично-множественный характер, располагаясь на рубцах в области конечностей (в 95%), головы, туловища, спины, слизистой оболочки рта, пищевода; он отличается очень агрессивным течением, местным рецидивированием и ранним метастазированием с плохим прогнозом.

На этих фото показаны симптомы «болезни бабочки» у человека:

Гистологически при генерализованном дистрофическом ЭБ имеются субэпидермальные пузыри, покрышкой которых является базальная мембрана эпидермиса. В покрышке выявляются антиген пемфигоида, коллаген 4-го и 5-го типов и ламинин. В дерме могут обнаруживаться единичные эозинофилы, незначительные фиброзные изменения и милиарные кисты.

Диагноз устанавливается на основании данных клинической картины, анамнеза заболевания (начало с рождения или в первые недели жизни) и лабораторных исследований. Для пренатальной диагностики проводится определение мутации VII типа коллагена (COL7A1).

Плоскоклеточный рак кожи при ЭБ необходимо дифференцировать с псевдокарциноматозной гиперплазией эпидермиса.

Прогноз и лечение буллезного эпидермолиза

Прогноз при «болезни бабочки» неблагоприятный. Многие больные умирают в раннем детском возрасте от инфекционных осложнений, в частности сепсиса. Плоскоклеточный рак кожи течёт агрессивно, часто метастазирует и сопровождается летальным исходом.

Следует избегать механического раздражения кожи и давления на нее. Рекомендуется питание, богатое витаминами, минеральными веществами, благоприятный эффект оказывает назначение витамина Е (грудным детям по 25 мг/кг/сутки, взрослым — по 600-12000 мг/кг/сутки), а также ингибиторов коллагеназы (фенитонн по 2 мг /кг /сутки в 2 приема в течение 10-14 дней, затем постепенно повышая дозу до достижения в крови уровня препарата не менее 8 мкг /мл). Пот лечении буллезного эпидермолиза показаны антибактериальные препараты (эритромицин, взрослым — тетрациклин). Эффект дапсона, ретиноидов, хлорохина или циклоспорина незначительный. Местно назначают препараты-антисептики и стимулирующие заживление ран.

Необходимо проявлять настороженность в отношении плоскоклеточного рака кожи. При развитии спаек и контрактур показана хирургическая коррекция.

Статья прочитана 236 раз(a).

Войдите, чтобы написать комментарий.