Адреногенитальный синдром у новорожденных и его диагностика

Адерногенитальный синдром у новорожденных встречается не часто, но требуется тщательный скрининг, чтобы своевременно выявить это эндокринное нарушение.

Диагностика адреногенитального синдрома включает в себя ряд биохимических тестов, провести которые можно в условиях обычной лаборатории. В последствии негативное влияние врожденной дисфункции гормонов можно будет компенсировать и не допустить развития патологических изменений в организме.

Врожденный адреногенитальный синдром: сольтеряющая форма

Врожденный адреногенитальный синдром является тяжелым функциональным заболеванием, приводящим к нарушению процесса полового созревания. Чаще встречается сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, опасность которой заключается еще и в нарушении работы мочевыделительной системы. В организме человека в норме под влиянием АКТП и ряда факторов биосинтез стероидных гормонов из холестерина идет по схеме: холестерин — прегненолон — прогестагены; из прогестагенов под влиянием трех ферментов (11-гидроксилазы, 17-гидроксилазы и 21-гидроксилазы) синтезируются глюкокортикоиды (в основном кортизол); под влиянием двух ферментов (11-гидроксилазы и 21-гидроксилазы) синтезируются минералокортикоиды (альдостерон). Если вследствие нарушений на генетическом уровне происходит нарушение биосинтеза ферментов, способствующих образованию глюкокортикоидов и минералокортикоидов, то вместо них из прогестагенов образуется прогестерон, который под влиянием трех ферментов превращается в андрогены, часть которых в дальнейшем переходит в эстрогены. Андрогены вызывают у мальчиков преждевременное половое созревание, у девочек — вирилизацию (проявление мужских черт). Адреногенитальный синдром — врожденное заболевание. В основе гермафродитизма (как истинного, так и ложного) лежит адреногенитальный синдром.

Скрининг адреногенитального синдрома: анализы

Лабораторный скрининг адреногенитального синдрома позволяет с высокой точностью определить все нарушения функций. Анализ на адерногенитальный синдром включает в себя изучение множества факторов.

Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект 21-гидроксилазы (без потери NaCl):

Биохимический тест

Направление изменений

Кортизол в крови

Снижение

АКТГ в крови

Повышение

Андрогены в крови

Повышение

Андрогены в моче

Повышение

Прегнантриол в моче

Повышение

17-кетостероиды в моче

Особенно значительное повышение

17-оксикортикостероиды в моче

Снижение

Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект 21-гидроксилазы (с потерей NaCI):

Биохимический тест

Направление изменений

Кортизол в крови

Снижение

АКТГ в крови

Повышение

Андрогены в крови

Повышение

Андрогены в моче

Повышение

17-кетостероиды в моче

Особенно значительное повышение

Прегнантриол в моче

Повышение

Биохимический тест

Направление изменений

17-оксикортикостероиды в моче

Снижение

Натрий в крови

Снижение

Калий в крови

Повышение

Na+/K+ в крови

<27

Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект11-β-гидроксилазы:

Биохимический тест

Направление изменений

Андрогены в крови

Повышение

Андрогены в моче

Повышение

17-кетостероиды в моче

Повышение

Прегнантриол в моче

Повышение

17-оксикортикостероиды в моче

Особенно значительное повышение

Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект 3-β-оксистероиддегидрогеназы:

Биохимический тест

Направление изменений

17-кетостероиды в моче

Повышение

Прегнантриол в моче

Снижение

17-оксикортикостероиды в моче

Особенно значительное повышение

Дегидроэпиандростеронв крови

Повышение

Натрий в крови

Снижение

Калий в крови

Повышение

Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома при опухоли надпочечников:

Биохимический тест

Направление изменений

17-кетостероиды в моче

Повышение

Прегнантриол в моче

Норма

Дегидроэпиандростерон в моче

Повышение

Дексаметазоновая проба

(-)

Проба с АКТГ

(-)

Статья прочитана 750 раз(a).

Войдите, чтобы написать комментарий.