Синдром Клиппеля-Фейля и лечение аномалии

Синдром Клиппеля-Фейля получил свое название по фамилиям французских врачей, впервые включивших в свой научный труд описание этой аномалии. Произошло это в начале прошлого века, и с тех пор эту патологию так и именуют — болезнь Клиппеля-Фейля, в честь Мориса Клиппеля и Андре Фейля. Синдром встречается достаточно редко, и лучше всего, если оперативное вмешательство для его устранения будет выполнено как можно раньше.

Синдром Клиппеля-Фейля : причины возникновения и симптомы

Основная причина возникновения синдрома Клиппеля-Фейля — врожденный порок развития с характерной триадой симптомов: короткая шея, низко расположенная граница волос на шее, ограничение подвижности головы.

Этиология и патогенез. Аномалия Клиппеля-Фейля появляется вследствие нарушения васкуляризации, аплазии, гипоплазии, сегментации, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах.

Патологическая анатомия. Как видно на фото, синдром Клиппеля-Фейля часто сочетается с другими аномалиями развития:

Например, у 25-30% больных имеются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля. Встречаются аномалии развития верхних и нижних конечностей: синдактилия, гипоплазия I пальца кисти, гипоплазия грудной мышцы, гипоплазия верхней конечности, дополнительные пальцы, отсутствие локтевой кости, деформация стоп.

Скрытые аномалии развития внутренних органов несут большую угрозу для жизни больного, чем сам синдром. У 35% больных встречаются тяжелые аномалии развития почек: аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников.

Нередко встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы: дефекты межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и т. д.

Нарушение развития позвоночного столба сопровождается отклонениями в развитии нервной системы. Изменения со стороны ЦНС в раннем возрасте проявляются в виде синкинезий — непроизвольных содружественных движений рук, кистей. В старшем возрасте неврологическая симптоматика иногда дополняется вторичными изменениями спинного мозга и корешков, которые появились вследствие дегенеративных изменений позвоночника, сужения позвоночного канала, протрузии основания черепа.

Симптомы болезни Книппеля-Фейля: сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, несращение дуг и тел позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5 характеризуют клиническую картину и тяжесть деформации при данном заболевании. Наиболее выраженный симптом — укорочение шеи, но в плане диагностики наиболее информативный симптом — ограничение движений головы. В первую очередь затрудняются ротационные движения.

Операция при лечении синдрома Клиппеля-Фейля

Консервативное лечение синдрома Клиппеля-Фейля существенных изменений не дает. Показана косметическая операция, при которой удаляют расположенные выше, чем в норме, четыре первых ребра — «цервикализация» по Бонола.

Во время операции при синдроме Клиппеля-Фейля делают паравертебральный разрез между остистыми отростками и внутренним краем лопатки. От внутреннего края лопатки отсекают трапециевидную и ромбовидную мышцы, отводят их кнутри, а лопатку — кнаружи. На протяжении 10-18 см резецируют I—IV ребра и удаляют надкостницу. Иммобилизация осуществляется гипсовой кроваткой, а потом полиэтиленовым головодержателем. Операцию сначала проводят на одной стороне, а после окончания восстановительного лечения — на другой.