Пендреда синдром

Факторы возникновения. Пендреда синдром – это генетическое заболевание, которое характеризуется потерей слуха и патологиями щитовидной железы.

Этиология и патогенез. Дети, страдающие синдромом Пендреда с рождения, начинают терять слух в раннем возрасте или по достижении 3 лет. Потеря имеет прогрессирующий характер, иногда приводит к полной глухоте; чаще появляется внезапно и делится на стадии. Порой больной внезапно теряет слух до определенной стадии, а затем «возвращается» на предыдущую стадию потери слуха. Практически у всех больных развивается билатеральная потеря слуха, иногда одно ухо слышит лучше, чем другое. Когда человек продолжительное время находится под влиянием звуков высокой интенсивности, может появиться акустическая травма внутреннего уха. Травма порой служит причиной потери слуха, шума и звона в ушах, повышения сердцебиения и давления. Когда человек подвергается влиянию сильных шумов постоянно, развивается необратимая потеря слуха, которую вылечить невозможно. Когда потеря слуха является следствием внезапного и очень громкого звука, это является острой акустической травмой. Когда звук достаточно громкий, он может послужить причиной разрыва барабанной перепонки и полной потери слуха. Иногда при внезапной потере слуха, сопровождающейся головокружением, может потребоваться хирургическая операция.

Болезнь связана с заболеваниями щитовидной железы (она увеличивается в размере). Ее правильное функционирование очень важно в первую очередь у детей, поскольку оно оказывает влияние на развитие и рост ребенка. Примерно у 60% людей с синдромом со временем появляется зоб. Если он увеличивается в размерах, то у больного могут возникнуть проблемы с глотанием пищи и дыханием. Синдром Пендреда бывает связан с нарушениями вестибулярного аппарата (контроль баланса или равновесия). Приблизительно у 40% больных имеются нарушения при ходьбе и в других положениях. Но при этом мозг больного хорошо функционирует и у больных не возникает проблем с выполнением рутинных заданий. Иногда дети, страдающие синдромом, начинают ходить позже, чем другие. Причина данного генетического заболевания — мутация гена SLC26A4 (PDS) на 7-й хромосоме. Не обязательно, чтобы родители ребенка страдали синдромом Пендреда. Возможный признак того, что человек — переносчик мутировавшего гена SLC26A4, — история болезни семьи, где у одного из ее членов был нарушен слух либо у кого-то были увеличение щитовидной железы и потеря слуха. Врач-генетик сможет предоставить всю информацию о наследственном заболевании.

Фото синдрома Пендреда представлены ниже:

Симптомы и клиника. Верный признак синдрома Пендреда — ранняя потеря слуха. Чтобы уточнить диагноз, применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Для болезни характерно увеличение вестибулярного канала, при этом увеличивается и мешочек с эндолимфой, находящийся в нем. Функция вестибулярного канала еще не изучена до конца. Для диагностики синдрома у некоторых больных проверяют работу щитовидной железы. Данная болезнь встречаетсяу2-3 из 1000 детей. Ген, отвечающий за возникновение болезни, обнаруживается в 5—10% случаев.

Лечение. Поскольку болезнь является наследственной и влияет на слух, щитовидную железу, необходима помощь многих специалистов: генетика, эндокринолога, оториноларинголога, логопеда. Для уменьшения прогрессирующей потери слуха страдающим данным синдромом нужно избегать участия в контактных видах спорта, защищать голову от различных повреждений, избегать ситуаций, при которых можно получить баротравму (резкое изменение давления). Излечения от данного синдрома нет. Но врачи помогают подобрать подходящее корректирующее лечение. Детям необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы выработать навыки для развития коммуникативных способностей, такие как язык жестов. Многие больные синдромом Пендреда теряют слух полностью, и поэтому им необходим имплантат во внутреннее ухо. Он вживляется хирургическим путем, при этом человек начинает понимать речь. Имплантат необходим для полноценной жизни больных. Детям старше 12 месяцев такой имплантат уже можно вживлять. Больным, у которых развивается зоб, требуется регулярно
проходить обследование.