Болезнь Альберс-Шенберга – синоним мраморной болезни

Болезнь Альберс-Шенберга – это синоним мраморной болезни, которую впервые в 1904 году описал немецкий рентгенолог и хирург Хайнрих Ернст Альберс-Шенберг. Мраморная болезнь – достаточно редкое заболевание, в научной литературе дано описание не более ста случаев её проявления. В большинстве случаев болезнь Альберса-Шенберга носит генетический характер и передается из поколения в поколение.

Причины возникновения мраморной болезни

Причинами мраморной болезни являются три гена, мутации в которых приводят к возникновению аутосомно-рецессивной болезни Альберса-Шенберга у человека. Эти гены кодируют белки, которые необходимы для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань. Большая часть случаев данной формы заболевания обусловлена мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную аЗ изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Встречается у лиц обоего пола. Заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костно-мозговых каналах. Увеличивается количество компактного вещества кости, что связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей.

Симптомы мраморной болезни у детей и взрослых

В зонах эндостального и энхондрального окостенения возникает избыточное количество склерозированной ткани. Различают две формы заболевания: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь в случае рентгенологического исследования. При заболевании частично или полностью склерозируется губчатое вещество кости, чаще всего скелета. В ранней стадии болезни кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Симптомом мраморной болезни у детей и взрослых является неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости, как правило, склерозированы (в большей степени — основная и лобная). Зубы имеют недоразвитые корни, для болезни характерна высокая поражаемость зубов кариесом. Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Больной жалуется на боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и появление патологических переломов костей конечностей.

Лечение болезни Альберс-Шенберга

Лучшие результаты лечения мраморной болезни получены при попытках трансплантации костного мозга. Но в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет. Лечение болезни Альберса-Шенберга проводят преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Показаны лечебная гимнастика, плавание, массаж. Необходимо полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Благоприятное действие оказывает санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, поскольку патогенетическая терапия заболевания пока не разработана.

Статья прочитана 3 005 раз(a).

Войдите, чтобы написать комментарий.